Venerdi, 28 luglio 2017 - ORE:04:52

Arriva dall’Islanda la mutazione umana che previene l’Alzheimer


Alzheimer

Alzheimer

Il morbo di Alzheimer è una patologia che affligge uno spropositato numero di persone nel mondo, circa 30 milioni secondo le stime più recenti. Le proiezioni demografico – epidemiologiche sul futuro non sono inoltre affatto confortanti: pare infatti che entro il 2050 i casi riportati di persone affette da Alzheimer salirà ad un valore quattro volte più alto di quello attuale. Le cause da imputare a questo aggravamento nel numero di persone coinvolte sono principalmente l’allungamento della vita media e della speranza di vita e il fatto che ancora ben poco è stato chiarito sulla patogenesi e sugli sviluppi di questa malattia estremamente debilitante, in quanto colpisce non tanto la fisicità del paziente, quanto piuttosto la sua parte più personale, più intima se vogliamo, spesso quella in cui troviamo conforto o sulla quase ci basiamo per la pianificazione delle azioni future: la memoria.

La malattia

Manifestazione – La malattia – o morbo – di Alzheimer, è un’ormai comune forma di demenza degenerativa invalidante, descritta dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer per la prima volta nel 1906, caratterizzata da un esordio senile. A questo proposito ci sono dati discordanti sull’insorgenza della malattia: alcuni Autori ne riportano sintomi manifesti già a 65 anni, altri anche una ventina d’anni dopo, sussistendo comunque evidenti variazioni individuali per quanto riguarda l’età di insorgenza. Lo studio di Jonsson ha fatto chiarezza anche a questo proposito.
La malattia, classificata come una demenza, è estremamente lesiva delle capacità cognitive, di relazione ma anche di quelle inerenti ad una vita individuale autonoma, rendendo progressivamente la persona affetta completamente dipendente da medici e caregivers.

La diagnosi – Una volta manifestatisi i primi sintomi, spesso di carattere mnemonico o comunque inerenti ad attività cognitive di routine, si procede alla diagnosi mediante la misurazione della concentrazione di determinati composti presenti nell’organismo confrontandoli con i livelli standard e con livelli attribuibili ad altre malattie: sono testate ad esempio le concentrazioni di vitamina B12 ( cobalamina ), metalli pesanti – come piombo e mercurio –, ma anche di glucosio ematico – misurazione volta chiaramente ad escludere i deleteri effetti del diabete insulina-dipendente ( mellito o di tipo I ) non compensato –. Se queste analisi non escludono il morbo di Alzheimer o un suo stadio precedente ( fase prodromica ) si prosegue con valutazioni di neuroimaging integrate, come TAC, fMRI, PET e SPECT ( la più efficace per una precisa diagnosi,a quanto suggeriscono i dati clinici ).
 Al momento non sono ancora state messe a punto cure specifiche per la malattia di Alzheimer, tuttavia l’adozione di presidi farmacologici agenti soprattutto sui neurotrasmettitori, unita ad interventi psicoterapeutici di riabilitazione cognitiva, possono non solo rallentare l’evoluzione della malattia ma anche permettere una vita relativamente autonoma alla persona affetta dal morbo.

Lo studio

Malfunzionamento del sistema nervoso – Le meccaniche molecolari della patogenesi della malattia di Alzheimer sono ormai state chiarite: l’inefficienza progressivamente più evidente in compiti cognitivi normali è da attribuire alla morte o al malfunzionamento di un numero sempre maggiore delle cellule che compongono il sistema nervoso. Tale morte sembra essere causata da un accumulo di sostanze insolubili in acqua che si accumulano progressivamente nel tessuto nervoso, fra cellula e cellula, compromettendo i delicati equilibri degli ambienti cellulari su cui il nostro organismo si basa: questi composti sono detti beta – amiloidi, e sono aggregati considerevolmente grandi nelle fasi avanzate della malattia. I beta – amiloidi si formano da un precursore polipeptidico, la APP o amyloid – beta precursor protein.

Beta-amiloidi – Questa proteina, tradotta nelle cellule nervose in seguito all’espressione del gene sepcifico per l’APP, viene tagliata in due punti da specifici enzimi, detti proteasi, che attaccano il precursore originando corti frammenti proteici che si aggregano sotto forma di beta – amiloidi.
Jonsson ed il suo team hanno appurato, mediante studi condotti sulla popolazione islandese, che lo 0,5 % delle persone dello studio che presentava una mutazione sul gene per l’APP aveva una probabilità di gran lunga inferiore di sviluppare il morbo di Alzheimer prima degli 85 anni, una probabilità di raggiungere vivi gli 85 anni decisamente più elevata e che avrebbe vissuto complessivamente più a lungo. Tutto ciò è da imputare alla modificazione, conseguente alla mutazione, della sequenza primaria degli amminoacidi costituenti l’APP: il precursore che si forma nei mutanti non rende disponibili siti d’attacco per il primo taglio delle proteasi, rendendo di fatto impossibile il secondo taglio proteolitico e la formazione di aggregati di beta – amiloidi.
Questo interessante dato, ritrovato in una popolazione geneticamente isolata come quella islandese, è stata confermato anche in altre popolazioni a rimescolamento genetico maggiore, anche se in proporzioni inferiori. Lo studio di Jonsson pone in definitiva le basi per una pianificazione su base molecolare di un impedimento al taglio proteolitico dell’APP, che, sebbene non abbia funzioni note come precursore di altri composti al di là dei beta – amiloidi, non è da considerare una molecola completamente eradicabile dal nostro organismo.



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